É un mércores pola mañá na Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica. Un pai, unha nai e a súa filla agardan na recepción a que chegue a hora da consulta. Detrás dunha das portas aparece Ángel Carracedo, coordinador do grupo. Se houbera que explicarlle a alguén o que significa a palabra ‘esperanza’, abondaría con ensinarlle a mirada destes pais cando ven chegar ao doutor Carracedo. Desde hai 20 anos,este grupo de Medicina Xenómica, para o que traballan dun ou doutro xeito máis de 100 científicos, técnicos e profesionais da sanidade, busca solucións para doenzas de orixe xenética. “Con moito esforzo”, recoñece Carracedo, conseguiron situarse, desde Galicia, á vangarda da investigación internacional neste ámbito.

“É moi bonito, e moi importante, ver que solucionas os problemas da xente“, di o doutor. No medio dunha axenda chea de viaxes, congresos, conferencias e reunións, o médico de Santa Comba reserva dous días á semana para atender persoalmente ás persoas que levan anos detrás dun diagnóstico claro. “Moitas veces atopámonos con xenes novos, ou con mutacións que non se sabe que fan”. Non sempre é posible a cura; pero polo menos, un diagnóstico pode mellorar moito a calidade de vidados enfermos e as súas familias. E así o poden contar de primeira man centos de familias galegas.

A Fundación de Medicina Xenómica

A Fundación creouse a partir dun decreto da Xunta de finais de 2003, pero xa viña traballando desde 1998 ao abeiro do Instituto Galego de Oftalmoloxía. Debido ao gran calado das súas investigacións, que requiren a colaboración de médicos, biólogos, farmacéuticos, químicos, físicos, matemáticos ou informáticos, o grupo de Medicina Xenómica, hoxe ubicado dentro do Complexo Hospitalario Universitario de Santiago, está integrado por científicos da USC, o Centro Nacional de Genotipado, o IDIS de Santiago, o Centro de Investigación en Red de Enfermedades Raras, ou o Centro de Supercomputación de Galicia, alén do propio equipo da Fundación.

O traballo do equipo repártese en sete áreas principais de investigación. Na parte clínica, abranguen practicamente todos os problemas de saúde de orixe xenética que poden sufrir as persoas: Xenética do Cancro, Neuroxenética, Xenética de Enfermidades Cardiovasculares e Oftalmolóxicas e Psiquiatría Xenética.

E alén disto, enfocan tamén as súas investigacións na Farmacoxenética, con proxectos recentes de excelencia europea, como Innopharma; a Xenética Forense, onde o equipo ten un papel clave na identificación de casos de sona internacional; ou a Xenética Evolutiva e de Poboacións, onde se revelan moitos dos trazos xenéticos que marcaron a comunidades humanas ao longo da Historia arredor de toda a Terra.

Nestas instalacións intégrase tamén un nodo de referencia do Centro Nacional de Genotipado, unha plataforma estatal creada no ano 2000 que realiza análises de ADN a gran escala para investigacións científicas e a sanidade.
As cifras falan por si mesmas do traballo deste grupo de entusiastas. Atenden anualmente a uns 27.000 pacientes, diagnostícanse uns 12.000 cancros e tamén milleiros de casos enfermidades raras. Os seus traballos son habituais nas páxinas dos dous xigantes das revistas científicas, Nature Science.

Referencia da Xenómica internacional

Con esta traxectoria, cóntanse por decenas os países de procedencia dos investigadores que veñen aprender a Santiago. Portugal, Italia, Reino Unido, Colombia, Brasil ou Túnez son algunhas das procedencias máis habituais, aínda que nalgún momento, lembra Ángel Carracedo, “chegamos a ter persoas de 18 países”. O único que lle piden para abrirlles a porta é que traian unha idea clara do que queren facer. “Queremos que veñan cun proxecto definido, para que eles nos poidan axudar a nós, e nós a eles”.

O prestixio da Fundación non só se mide polos resultados, senón tamén pola gran canteira de científicos que construíu desde o seu nacemento. “Da xente que fixo aquí o doutoramento, hoxe o 90% deles dedícase á investigación. Eu levo dirixidas preto de 100 teses, e a maioría desa xente está a traballar aquí; e os que non, case todos traballan no noso ámbito. Darlle unha oportunidade a tanta xente nova tamén é moi bonito“, conclúe Ángel Carracedo.